Difetti di membrana ed enzimopenie – Quiz

RUSSO Roberta - Difetti di membrana ed enzimopenie

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Indicare la risposta esatta tra le seguenti definizioni sull’ektacitometria:

E' un viscometro che misura la deformabilità del globulo rosso

E' un viscometro che misura il grado di idratazione del globulo rosso

Tutte le precedenti

E' un test di secondo livello utile alla diagnosi differenziale dei difetti di membrana del globulo rosso

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Quali tra questi segni possono orientare il sospetto clinico verso la diagnosi di stomatocitosi ereditaria in forma deidrata?

Microcitosi

Emazie frammentate

MCV normale o aumentato, indici emolisi positivi, iperferritinemia

Ridotta conta reticolocitaria

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I geni causativi di sferocitosi ereditaria in cui si riscontrano più frequentemente eventi mutazionali de novo sono:

ANK1 e SPTB

SEC23B e CDAN1

PIEZO1 e KCNN4

SPTA1 e SLC4A1

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I difetti di membrana del globulo rosso sono disordini ereditari a trasmissione:

sia autosomica recessiva che dominante

esclusivamente autosomica recessiva

non sono disordini ereditari

esclusivamente autosomica dominante

Il punteggio medio è 83%

0%

ATTENZIONE